Il DNA mitocondriale (mtDNA) è una forma di DNA che si trova nei mitocondri, le strutture all'interno delle cellule responsabili della produzione di energia. Il mtDNA è presente in molteplici copie all'interno di ciascuna cellula e viene ereditato solo dalla madre, poiché il DNA mitocondriale contenuto negli spermatozoi viene distrutto durante il processo di fecondazione.
Il mtDNA è composto da una sequenza di circa 16.500 paia di basi azotate, che si differenzia dal DNA nucleare presente nel nucleo delle cellule. Questo DNA è coinvolto nella produzione di proteine che sono essenziali per il funzionamento dei mitocondri e la produzione di energia celulare attraverso il processo di respirazione cellulare.
Il DNA mitocondriale è utilizzato in studi genetici per tracciare l'evoluzione umana e le relazioni tra le popolazioni, poiché è trasmesso senza ricombinazione genetica e può accumulare mutazioni nel corso delle generazioni. Inoltre, il mtDNA è importante per diagnosticare malattie mitocondriali ereditarie che sono causate da mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale.
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